SE-ATLAS

Syndrome de cataracte-glaucome Cataracte coralliforme Cataracte totale précoce Alpha-mannosidose de l'adulte Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Marshall Syndrome de Meckel Syndrome de Hallermann-Streiff Alpha-mannosidose Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome de délétion 21q Syndrome d'Alport Syndrome d'Alström Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Amaurose congénitale de Leber Syndrome de Harrod Déficit multiple en sulfatases Syndrome muscle-oeil-cerveau Aniridie Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Pseudopseudohypoparathyroïdie Trichothiodystrophie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome d'Apert Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie myotonique proximale Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome de Nathalie Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Cataracte lamellaire précoce Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Syndrome DOORS Dysplasie oculo-dento-digitale Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-palato-cérébral Duplication non distale 10q Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie Cataracte polaire postérieure précoce Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Cataracte partielle précoce Cataracte zonulaire précoce Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Syndrome MRCS Hypoparathyroïdie isolée familiale Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Peters plus Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Spondylo-oculaire syndrome Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains Trisomie 5p Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5 Syndrome tricho-rétino-dento-digital Syndrome Aymé-Gripp Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Maladie de Refsum Rétinoschisis lié à l'X Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie mucoépithéliale héréditaire Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Sotos Syndrome de Stickler Duplication distale 2p Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie musculo-squelettique avec cataracte Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie Syndrome de microduplication 3q26 Trisomie 21 Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Duplication distale 10q Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Turner Syndrome WAGR Syndrome de Werner Galactosémie classique Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Xeroderma pigmentosum Syndrome de De Barsy Syndrome Proteus-like Monosomie X Atrophie gyrée choriorétinienne Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome oculo-squeletto-dentaire Syndrome micro Incontinentia pigmenti ALG8-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome de Stickler type 1 Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Adrénoleucodystrophie néonatale Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Monosomie 18p Déficit en galactose mutarotase Monosomie 18q Syndrome de microdélétion 2q24 Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Cataracte sous capsulaire postérieure précoce Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Cataracte suturale précoce Cataracte pulvérulente Cataracte céruléenne Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte nucléaire précoce Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile Syndrome de Crouzon Triplication distale 15q Gigantisme 15q Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Blau Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Syndrome de lymphoedème-distichiasis Trisomie 9p Tétrasomie 5p Déficit généralisé en galactose épimérase Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de varicelle congénitale Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Triploïdie Trisomie 18 Syndrome du naevus épidermique Erythrokératodermie variable Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie métabolique avec cataracte Autosomal recessive Alport syndrome Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome Cardiac disease with cataract Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Autosomal dominant Alport syndrome Dentocutaneous disease with cataract Cataract-ataxia-deafness syndrome Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Rothmund-Thomson syndrome type 2 Craniofacial anomaly with cataract Rothmund-Thomson syndrome Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome Galactosemia Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome Syndromic cataract Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy Mucopolysaccharidosis type 3 Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Hypomyelination-congenital cataract syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia Relapsing polychondritis Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome Steinert myotonic dystrophy Trisomy 13 Renal disease with cataract Cataract-microcornea syndrome Early-onset non-syndromic cataract Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome Vogt-Koyanagi-Harada disease Hydrocephaly-cerebellar agenesis syndrome Galactokinase deficiency Galactose epimerase deficiency Cerebrotendinous xanthomatosis Zellweger syndrome Mandibuloacral dysplasia Mosaic monosomy X Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency Sanfilippo syndrome type C Monosomy 13q34 Autosomal dominant hypocalcemia CODAS syndrome COFS syndrome Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome Adams-Oliver syndrome Vici syndrome ALG2-CDG Lathosterolosis Scalp-ear-nipple syndrome Flynn-Aird syndrome Late-onset Steinert myotonic dystrophy Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Nance-Horan syndrome Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome Craniolenticulosutural dysplasia Norrie disease Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type ALDH18A1-related De Barsy syndrome Systemic disease with cataract Rothmund-Thomson syndrome type 1 X-linked Alport syndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome Roberts syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Isolated aniridia Monosomy 13q14 Distal deletion 13q Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties-stereotypic hand movement-bilateral cataract Deafness-intellectual disability syndrome, Martin-Probst type Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome X-linked dominant chondrodysplasia punctata Persistent hyperplastic primary vitreous Cataract-deafness-hypogonadism syndrome Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Abetalipoproteinemia Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Mosaic variegated aneuploidy syndrome Mevalonic aciduria Stickler syndrome type 2 Alpha-mannosidosis, infantile form Chromosomal anomaly with cataract Cerebral disease with cataract